Если в живых организмах происходят мутации, приводящие к значительным структурным изменениям, то почему подобные мутации не могут наблюдаться у человека? Разумеется, могут и наблюдаются: мутанты-люди издревле рождались и занимали определённую нишу в человеческом обществе и культуре.
Дети-мутанты воспринимались и воспринимаются по-разному: как несчастные жертвы безжалостной судьбы, как выродки, как биологическое недоразумение, как исчадье ада и так далее. В настоящее время люди-мутанты стали своеобразным трендом – их либо показывают по телевизору в разделе «невероятное и шокирующее», либо превратили в персонажей комиксов и кинофильмов. В реальности же настоящих мутантов среди нас гораздо больше, чем принято думать.
Генетика полна загадок
С точки зрения науки можно одновременно утверждать, что все люди мутанты и при этом мутантов среди людей не существует. Такой парадокс обусловлено тем, что практически невозможно выделить такой феномен, как абсолютно нормальный человек. Фактически каждый из нас обладает особенностями, которые могут не наблюдаться у других людей. Любой индивидуальный признак может быть результатом генетической мутации. Например, предрасположенность к тем или иным заболеваниям не всегда является врождённой, в некоторых случаях это как раз результат мутационных изменений в данном организме. К тому же подавляющее большинство мутаций не закрепляются на наследственном уровне и не передаются потомству – если, конечно, речь не идёт о наследственных состояниях или болезнях.
Несмотря на грандиозные успехи в изучении генетики, достигнутые за последнее столетие, наука до сих пор не может похвастать знанием всех особенностей и закономерностей генетического развития и функционирования человека. Механизм возникновения мутации до сих пор остаётся загадкой: учёные хорошо изучили симптомы, но пока мало что знают о первопричинах тех или иных мутационных изменений. Мы можем лишь догадываться, как факторы внешней среды, условия формирования и жизни влияют на мутацию. Конечно, для нас человеческие мутанты это не те, кто страдает от хронического и неизлечимого насморка, у кого особый цвет глаз или непереносимость тех или иных пищевых продуктов. Для нас люди-мутанты это, к примеру, дети, появившиеся с третьей рукой на спине или с опухолью в виде крошечного человека в мозге. Такие случаи, кстати, объясняются аномальным развитием близнецов – мутация на этапе формирования плода приводит к тому, что один ребёнок развивается нормально, а второй зародыш «врастает» в него.
Мутация мутации рознь
Существует немало видов мутации человека, сопровождающихся значительными изменениями физиологического строения, функций организма, особенностей жизнедеятельности. В глазах «обычных» людей (то есть людей с менее серьёзными и заметными мутациями) такие их собратья являются не полноценными людьми, а скорее экспонатами музеев или бродячих цирков. Вот несколько наиболее примечательных видов мутации:
- прогерия – состояние быстрого старения, когда после рождения ткани и органы ребёнка начинают стремительно стареть, в несколько раз превышая темпы цикла жизнедеятельности нормально человека. Обычно такие дети-старики не доживают и до 15 лет, хотя были и «долгожители», умиравшие в 20 лет. Причина смерти характерна именно для стариков, обычно это инсульт или острая сердечная недостаточность;
- синдром Марфана – один из наиболее распространённых видов мутации, встречается в среднем один раз на 20 тысяч новорождённых детей. Для этого состояния характерны непропорциональный рост конечностей и деформация суставов, из-за чего с возрастом формируются неестественно тонкие руки и ноги. Также зачастую у страдающих от этого состояния развивается искривление позвоночника и близорукость;
- гипертрихоз – напротив, очень редкая мутация, вероятность возникновения которой некоторые учёные оценивают как «один случай на миллиард». При гипертрихозе наблюдается избыточный и повсеместный рост волос по всему телу. Различают врождённый гипертрихоз, являющийся неизлечимым, и приобретённый гипертрихоз, ставший следствием воздействия неблагоприятных факторов. При приобретённом гипертрихозе возможны различные способы удаления волос; правда, зачастую эта мера носит лишь временный характер;
- уникальный случай мутации человека был зафиксирован в Турции в начале 2000-х годов. В одной из турецких деревень пять членов одной семьи ходят на четырёх конечностях вместо двух, при этом их речь носит примитивный характер, а умственные способности существенно ограничены. Турецкие учёные полагают, что в данном случае наблюдается уникальный пример обратной эволюции человека как биологического вида. В своё время человекообразное существо перешло от хождения на четырёх конечностях к прямохождению на двух ногах, что повлекло за собой качественный скачок интеллектуального развития. Здесь же наблюдается обратный эффект. Правда, остаётся спорным вопрос, что стало следствием, а что причиной: умственная отсталость привела турецких крестьян к хождению на четвереньках, или наоборот…;
- триметиламинурия – пример генетического изменения, носящего скорее внутренний структурный характер, нежели ведущий к внешним физическим особенностям. При данном состоянии человек имеет обычный вид, пропорциональное строение и в целом нормальное здоровье. Однако в результате генетического сбоя его организм содержит избыточное количество триметиламина. У обычного человека это вещество успешно расщепляется печенью, а вот у страдающих триметиламинурией печень с этой функцией не справляется. В результате триметиламин выделяется вместе с потом и издаёт сильнейший неприятный запах (напоминающий запах тухлой рыбы, концентрированной мочи, помоев и тому подобного), который сам человек зачастую не ощущает. В данном случае главное негативное воздействие мутации является психологическим: человеку с такими особенностями очень трудно вести нормальную жизнь, общаться с людьми, чувствовать себя полноценным, создать семью. Впрочем, ведутся исследования, говорящие о том, что в определённой степени облегчить жизнь таких людей можно. Например, соблюдать диету в отношении некоторых пищевых продуктов, а также регулярно потреблять активированный уголь.
Александр Бабицкий
